Mórquio syndrom er en sjelden, alvorlig og uhelbredelig genetisk sykdom som forhindrer spinalvekst når barnet fortsatt er 3, 6 eller 8 år gammel. Den ubehandlede sykdommen oppstår i gjennomsnitt på en av 700 000 mennesker og påvirker hele skjelettet, noe som svekker mobiliteten.
Hovedtrekket i denne sykdommen er at det forringer veksten av hele skjelettet, spesielt ryggraden mens resten av kroppen og organene opprettholder normal vekst, og derfor forverres sykdommen i komprimering av organene, noe som forårsaker smerte og begrenser mye av bevegelsene.
Tegn og symptomer på Mórquio Syndrome
Symptomene på syndromet i Mórquio begynner å vises snart i det første år av livet, og utvikler seg med tidenes forlengelse. Symptomene kan oppstå i følgende rekkefølge:
- I utgangspunktet er pasienten i dette syndromet konstant syk;
- I løpet av det første år av livet er det et intensivt og uberettiget vekttap;
- Ved overgang av månedene er vanskeligheter og smerter installert når du går eller beveger deg;
- Leddene begynner å stivne;
- En gradvis svekkelse av føttene og anklene utvikler seg;
- Det er en forskyvning av hoften for å hindre å gå, noe som gjør lidelsen til dette syndromet svært avhengig av rullestolen.
Diagnosen av syndromet til mórquio er gjort gjennom en genetisk analyse til blodet for å lete etter og identifisere genet av Mórquio.
Behandling av Mórquio Syndrome
Behandling for disse pasientene er beinoperasjon i thorax og ryggraden for å gi bedre mobilitet og puste.
Personer med Mórquio syndrom har en svært begrenset forventet levealder, men det som dør i disse tilfellene er kompresjonen av organene som lunger som forårsaker alvorlig respiratorisk insuffisiens. Pasienter med dette syndromet kan dø innen tre år, men kan leve mer enn tretti.
Hva forårsaker Mórquio Syndrome
For et barn å utvikle sykdommen er det nødvendig at både faren og moren har genet for Mórquio syndromet, fordi hvis bare en av forfedrene eier genet, bestemmer ikke sykdommen. Hvis faren og moren har genet for Mórquio Syndrome, er det en 40% sannsynlighet for å ha et barn med syndromet.
