Cystinose er en medfødt sykdom der kroppen akkumulerer overskytende cystin, en aminosyre som når den er overfylt inne i cellene, produserer krystaller som hindrer korrekt funksjon av cellene, og derfor kan denne sykdommen påvirke flere organer i kroppen, blir delt inn i 3 hovedtyper:
- Nephropathic cystinosis : påvirker hovedsakelig nyrene og oppstår i babyen, men kan utvikle seg til andre deler av kroppen som øynene;
- Mellomliggende cystinose: Den ligner på nefropatisk cystinose, men begynner å utvikle seg i ungdomsårene.
- Okulær cystinose : Den minst alvorlige typen som bare påvirker øynene.
Dette er en genetisk sykdom som kan oppdages på en urin og blodprøve fremdeles i babyen, rundt 6 måneder gammel. Foreldre og barneleger kan mistenke tilstanden dersom barnet er veldig tørst, urinerer og oppkastes for mye og ikke vinner riktig, med Fanconi syndrom mistenkt.
Viktigste symptomer
Symptomer på cystinose varierer i henhold til det berørte organet, inkludert:
Nyrecystinose
- Økt tørst;
- Økt vilje til å tisse;
- Enkel tretthet;
- Økt blodtrykk.
Cystinose i øynene
- Smerte i øynene;
- Følsomhet for lys;
- Vanskelighetsgrad i å se, som kan utvikle seg til blindhet.
I tillegg er andre tegn som vanskeligheter ved svelging, utviklingsforsinkelse, hyppig oppkast, forstoppelse eller komplikasjoner som diabetes og endringer i skjoldbruskfunksjonen, for eksempel.
Hva forårsaker cystinose
Cystinose er en sykdom forårsaket av en mutasjon i CTNS-genet, som er ansvarlig for produksjonen av et protein kjent som cystinosin. Dette proteinet fjerner vanligvis cystin fra innsiden av cellene, og forhindrer det i å samle seg innvendig.
Når denne oppbyggingen oppstår, er sunne celler skadet og kan ikke fungere normalt, noe som ødelegger hele orgelet over tid.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandlingen skjer vanligvis fra det tidspunkt sykdommen er diagnostisert, og starter med bruk av stoffer som cysteamin, noe som hjelper kroppen å eliminere noe av overskytende cisitin. Det er imidlertid ikke mulig å forhindre sykdomsprogresjonen helt og derfor er det ofte nødvendig å ha nyretransplantasjon når sykdommen allerede har påvirket orgelet veldig alvorlig.
Men når sykdommen er tilstede i andre organer, kurerer ikke transplantasjonen sykdommen, og det kan derfor være nødvendig å opprettholde bruken av medisinen.
I tillegg trenger noen symptomer og komplikasjoner en spesifikk behandling, for eksempel diabetes eller skjoldbruskkjertel, for å forbedre barnets livskvalitet.
