Angelman syndrom er en genetisk og nevrologisk sykdom preget av kramper, frakoblede bevegelser, intellektuell retardasjon, mangel på tale og overdreven latter. Barn med dette syndromet har en stor munn, tunge og kjeve, en liten panne, og er vanligvis blonde og blåøyne.
Årsakene til Angelman syndrom er genetiske og er relatert til et problem på kromosom 15, som i Prader-Willi syndrom.
Angelman syndrom har ingen kur, men det er behandling for å redusere symptomer og forbedre livskvaliteten.
Symptomer på Angelman syndrom
Symptomene på Angelman syndrom kan være:
- Alvorlig mental retardasjon;
- Fravær av språk, uten eller lite bruk av ord;
- Hyppige anfall
- Hyppige latterepisoder;
- Manglende evne til å koordinere bevegelser eller skjelving lemmer;
- microcephaly;
- Hyperaktivitet og uoppmerksomhet;
- Søvnforstyrrelser;
- Økt følsomhet overfor varme;
- Attraktivitet og fascinasjon med vann;
- skjeling;
- Kjeven og tungen ut;
- Spredte tenner;
- Baba hyppig.
Et kjennetegn ved det vanlige Angelman-syndromet er at barn ler og venter sine hender, noe som også skjer i spennende tider.
Diagnose av Angelman Syndrome
Diagnosen av Angelman Syndrome er gjort ved å vurdere kombinasjonen av symptomer som alvorlig mental retardasjon, ukoordinert bevegelse, anfall og glad ansikt.
Å utføre et elektroensfalogram kan være nyttig for å bekrefte diagnosen, samt genetiske eller molekylære tester.
Behandling av Angelman syndrom
Behandlingen av Angelman Syndrome helbreder ikke sykdommen, men bidrar til å redusere symptomene som pasientene presenterer.
Konvulsive anfall kan kontrolleres gjennom antikonvulsive legemidler, som valproat eller karbamazepin. Melatonin kan brukes til å kontrollere søvnsyklusen.
Fysioterapi i Angelman syndrom anbefales, som det er tale terapi eller ergoterapi, for å forbedre språkkunnskap, kontroll av ufrivillige bevegelser og intellektuell retardasjon.
