Fragilt X-syndrom er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i X-kromosomet, som fører til forekomst av flere gjentakelser av CGG-sekvensen. Fordi de bare har et X-kromosom, blir gutter mer berørt av dette syndromet, og presenterer flere karakteristiske tegn, for eksempel langstrakt ansikt, store ører og klaff, og atferdsegenskaper som ligner på autisme. Denne mutasjonen kan også skje i jenter, men tegn og symptomer er mye mildere, fordi de har to X-kromosomer, kompenserer det normale kromosomet for den andre feilen.
Diagnosen av skjøre X-syndrom er vanskelig, siden de fleste symptomene er ikke-spesifikke, men hvis det er en familiehistorie, er det viktig å utføre en genetisk rådgivning slik at sjansene for syndromet blir verifisert. Forstå hva genetisk rådgivning er og hvordan det er gjort.
Tegn og symptomer på brennbart X-syndrom
Fragilt X-syndrom er sterkt preget av atferdsforstyrrelser og intellektuell funksjonsnedsettelse, særlig hos gutter, og det kan være vanskelig å lære og snakke. I tillegg er de karakteristiske symptomer på skjøre X-syndrom:
- Langstrakt ansikt;
- Store ører;
- Utgående hake;
- Lav muskel tone;
- Bindevev involvering;
- Flat føtter;
- Høy gane;
- Mitral ventil prolapse;
- Single palmar spiker;
- Strabismus eller nærsynthet;
- skoliose;
- Vanen med bitehender;
- Otitis gjentakende.
De fleste karakteristikkene relatert til syndromet blir kun lagt merke til fra ungdomsårene. Hos gutter er forekomsten av forstørrede testikler vanlig i ungdomsårene, mens kvinner kan ha problemer med fruktbarhet og ovariesvikt.
Hvordan blir diagnosen gjort?
Diagnosen av skjøre X-syndrom kan gjøres ved molekylære og kromosomale tester for å identifisere mutasjonen, antall CGG-sekvenser og karakteristikkene til kromosomet. Disse testene kan gjøres med blodprøve, spytt, hår eller fostervann.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandling for Fragile X syndrom utføres ved atferdsterapi, fysioterapi og, om nødvendig, kirurgi for fysiske endringer.
Folk med en historie med skjøre X-syndrom i familien bør søke genetisk rådgivning for å bestemme sannsynligheten for å ha barn med sykdommen. Menn har XY-karyotypen, og hvis de blir rammet, kan de bare overføre den til sine døtre, aldri til barna sine siden genet mottatt av guttene er Y, og det viser ingen endringer relatert til sykdommen.
