Pfeiffer syndrom er en sjelden sykdom som oppstår når bein som danner hodet forenes tidligere enn forventet, i de første ukene av svangerskapet, noe som fører til utvikling av misdannelser i hode og ansikt. I tillegg er et annet trekk ved dette syndromet foreningen mellom babyens små fingre og tær.
Årsakene er genetiske, og det er ingenting mor eller far gjorde under graviditet som kan forårsake dette syndromet, men det er studier som antyder at når foreldrene ble gravide etter fylte 40 år, er sjansene for denne sykdommen større.
Forandringer i fingrene som er karakteristiske for Pfeiffer syndrom
Typer av Pfeiffer syndrom
Denne sykdommen kan klassifiseres i henhold til alvorlighetsgraden, og kan være:
- Type 1: Det er den mildeste formen av sykdommen og oppstår når det er forening av hodeskallebenet, kinnene er senket og det er endringer i fingre eller tær, men generelt utvikler babyen seg normalt og dens intelligens opprettholdes, selv om de kan døvhet og hydrocefalus.
- Type 2: Hodet er i form av kløver, med komplikasjoner i sentralnervesystemet, i tillegg til deformitet i øynene, fingrene og i dannelsen av organer. I dette tilfellet har babyen en sammensmelting mellom armene og bena og kan derfor ikke ha veldefinerte albuer og knær, og det er vanligvis mental retardasjon involvert.
- Type 3: Den har samme egenskaper som type 2, men hodet er ikke i form av kløver.
Bare babyer født med type 1 er mer sannsynlig å overleve, selv om det er behov for flere operasjoner gjennom hele livet, mens type 2 og 3 er mer alvorlige og generelt ikke overlever etter fødselen.
Hvordan diagnosen blir laget
Diagnosen stilles vanligvis kort tid etter fødselen ved å observere alle egenskapene babyen har. Imidlertid kan fødselslege under ultralyd indikere at babyen har et syndrom slik at foreldrene kan forberede seg. Det er sjelden fødselslegen indikerer at det er Pfeiffer's Syndrome fordi det er andre syndromer som kan ha lignende egenskaper som for eksempel Aperts syndrom eller Crouzon syndrom.
De viktigste kjennetegnene ved Pfeiffer syndrom er fusjonen mellom bein som danner hodeskallen og endringene i fingre og tær som kan manifestere seg gjennom:
- Oval eller asymmetrisk hodeform, i form av en trekløver;
- Liten flat nese;
- Luftveis hindring;
- Øynene kan være veldig fremtredende og vidt fra hverandre;
- Tommelen veldig tykk og vendt innover;
- Store tær langt borte fra resten;
- Tær gikk sammen gjennom en tynn membran;
- Det kan være blindhet på grunn av de forstørrede øynene, deres posisjon og økt øyetrykk;
- Det kan være døvhet på grunn av misdannelse i øregangen;
- Det kan være mental retardasjon;
- Det kan være hydrocefalus.
Foreldre som har fått en baby som dette, kan få andre barn med samme syndrom, og det anbefales derfor å gå til en genetisk rådgivningskonsultasjon for å få bedre informasjon og å vite hva som er sjansene for å få en sunn baby.
Hvordan er behandlingen
Behandling for Pfeiffer syndrom bør begynne etter fødselen med noen operasjoner som kan hjelpe babyen til å utvikle seg bedre og forhindre tap av syn eller hørsel, hvis det fortsatt er tid til det. Vanligvis gjennomgår babyen som har dette syndromet flere operasjoner på hodeskallen, ansiktet og kjeven for å dekomprimere hjernen, omforme hodeskallen, bedre imøtekomme øynene, skille fingrene og forbedre tyggingen.
I det første leveåret er det tilrådelig å utføre kirurgi for å åpne hodeskalsuturene, slik at hjernen fortsetter å vokse normalt, uten å bli komprimert av hodebenene. Hvis babyen har veldig fremtredende øyne, kan det utføres noen operasjoner for å korrigere størrelsen på banene for å bevare synet.
Før barnet fullfører 2 år, kan legen foreslå at tannprotesen evalueres for mulig kirurgi eller bruk av tannjusteringsanordninger, som er essensielle for fôring.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
