sjeldne deseaser

Akutt tverr myelitt er en betennelse som påvirker de to sidene av en del av ryggraden, noe som forårsaker symptomer som ryggsmerter, svakhet i bena eller armer, lammelse og til og med redusert følsomhet i hendene, noen ganger forveksles med poliomyelitt, Guillian-Barré og traumatisk neuritt. Dens hovedkarakteristikk er betennelse i ryggraden som forårsaker lammelse og etterlater musklene svært svake og myke, en situasjon som kalles akutt slap myelitt. Vanl

Vestsyndrom er en sjelden sykdom som er preget av hyppige epileptiske anfall, som er vanlig hos gutter og begynner å manifestere seg i det første året av babyens liv. Vanligvis skjer de første kriser mellom 3 og 5 måneders levetid, selv om diagnosen kan gjøres inntil 12 måneder. Det er 3 typer av dette syndromet, den symptomatiske, idiopatiske og kryptogene, og i symptomatisk presenterer babyen en årsak som babyen har vært lenge uten å puste ved fødselen; kryptogen er når det er forårsaket av en annen sykdom eller hjernens unormalitet, og den idiopatiske er når årsaken ikke kan oppdages, og bab

Den hermafrodite personen er en som har to kjønnsorganer, både mannlige og kvinnelige, samtidig, og kan identifiseres ved fødselen. Årsakene til hermafroditisme er ennå ikke godt etablert, men en av teoriene er at det var genetiske endringer under utviklingen av babyen. En annen form for hermafroditisme er hvor barnet er født med en veldefinert ekstern kjønnsdel, men har andre viktige gonadale forandringer, som for eksempel en gutt som for eksempel når han når ungdomsår, menstruerer og utvikler bryst. Behandli

Schwannoma, også kjent som neurinom eller neurilemom, er en type godartet tumor som påvirker Schwann-celler i perifert eller sentralnervesystemet. Vanligvis oppstår denne svulsten etter 50 år, og kan oppstå i hode-, kne-, lår- eller retroperitonealområdet, for eksempel. Behandling består av kirurgisk fjerning av svulsten, men i noen tilfeller kan det ikke være mulig på grunn av sin plassering. Hva er s

Xeroderma pigmentosum, kjent som XP, er en sjelden og arvelig genetisk sykdom preget av overfølsomhet overfor solens ultrafiolette stråler, noe som resulterer i tørr hud og tilstedeværelse av fregner og hvite flekker, spesielt i områder med økt soleksponering. XP opptrer vanligvis i barndommen og kan ses av barnets større tendens til å presentere alvorlige forbrenninger etter noen få minutters sollys, i tillegg til utseendet av fregner i ansikt, armer og lepper før 2 år. På grunn

Rhabdomyolyse er et alvorlig syndrom som forårsaker ødeleggelse av muskelfibre og kan oppstå etter direkte eller indirekte traumer til en muskel i kroppen. Etter ødeleggelsen frigjør muskelfibrene stoffer som er giftige for blodbanen, og som fører til alvorlige komplikasjoner i nyrene, og kan til og med føre til nyresvikt. Derfo

Behandling for Morgagni brokk, som er et sjeldent medfødt problem i membranen, bør ledes av en generell kirurg og gjøres vanligvis med kirurgi for å rette opp problemet snart etter diagnosen. Vanligvis utføres kirurgi ved laparoskopi gjennom et lite kutt mellom ribbenene hvor kirurgen setter inn et lite, fleksibelt rør inn i membranen for å korrigere membranfeilen. Pasie

Foster hydrops er en sjelden sykdom der væske akkumuleres i ulike deler av babyens kropp under svangerskapet, som i lungene, hjertet og magen. Denne sykdommen er svært alvorlig å være vanskelig behandling og kan føre til barns død fremdeles tidlig i livet eller til et abort. I februar 2016 ble våtene funnet i et foster som også hadde mikrocefali og overlevde ikke svangerskapet. Imidle

Porphyria tilsvarer en gruppe av genetiske og sjeldne sykdommer som er preget av akkumulering av stoffer som produserer porfyrin, som er et protein som er ansvarlig for å transportere oksygen inn i blodbanen, og er essensielt for dannelsen av hæm og dermed hemoglobin. Denne sykdommen påvirker hovedsakelig nervesystemet, huden og andre organer. P

Ektopi cordis, også kjent som hjerteøkopi, er en svært sjelden misdannelse der babyens hjerte ligger utenfor brystet under huden. I denne misdannelsen kan hjertet være plassert helt utenfor brystet eller bare delvis utenfor brystet. I de fleste tilfeller er det andre tilknyttede misdannelser, og derfor er gjennomsnittlig forventet levetid noen få timer, og de fleste babyer slutter ikke å overleve etter den første dagen i livet. Ektop

Behandlingen av Yersinia pestis infeksjon bør påbegynnes kort tid etter de første symptomene på sykdommen fra administrering av antibiotika i en periode på 10 dager, avhengig av medisinsk rapport, for eksempel: streptomycin; tetracyklin; gentamicin; fluorokinolon; Kloramfenikol. Behandlingen foregår isolert for å forhindre spredning av bakteriene. Behan

Noma er en sykdom som vanligvis manifesterer seg i de fattigste landene, på grunn av dårlig hygiene og dårlig ernæring, som forårsaker ødeleggelse av munn og ansikt, og begynner med et lite sår i munnen som sprer seg til resten av vevet i munnen og beinene. Denne sykdommen er fortsatt ubehandlet og forårsaker død i de fleste tilfeller, med mindre det oppdages tidlig og infeksjonen kan stoppes med god hygiene og administrasjon av antibiotika. Hva er

Progeria, også kjent som Hutchinson-Gilfords syndrom, er en ekstremt sjelden barndoms genetisk lidelse preget av akselerert aldring omtrent syv ganger normal hastighet. Vanligvis oppstår de første symptomene rundt 2 år, inkludert mye linsevækst og hårtap, for eksempel. Fordi det er en sykdom som forårsaker rask aldring i kroppen, har barn med Progeria en forventet levetid på 14 år for jenter og 16 for gutter. Dessver

Hva er det Rokitansky syndrom er en sjelden sykdom som forårsaker endringer i uterus og skjede, noe som fører til at de er dårlig utviklet eller fraværende. Dermed er det vanlig at jenta, som er født med dette syndromet, har en vaginal kanal kort, fraværende eller født uten livmor. Vanligvis oppdages dette syndromet i ungdomsårene, rundt 16 år når jenta ikke presenterer menstruasjon eller når det oppstår vanskeligheter som hindrer eller vanskeliggjør den intime kontakten når man starter seksuell aktivitet. Rokitansky s

Behçet's sykdom er en sjelden tilstand preget av betennelse i forskjellige blodkar, noe som forårsaker utseende av hudlidelser, magesår og synsproblemer. Symptomene vises vanligvis ikke samtidig, med flere livstruende anfall. Denne sykdommen er mer vanlig i 20 til 40 år, men kan skje i alle aldre, og påvirker menn og kvinner i samme andel. Dia

Ménière syndrom er en sykdom som forårsaker indre øret dysfunksjon, og selv om det ikke er noen kur, er det mulig å ty til ulike typer behandlinger for å forbedre symptomene og forhindre forverring av sykdommen. Behandling består vanligvis av endringer i vaner og bruk av medisiner som reduserer svimmelhet, for eksempel dimenhydrat, betametin eller hydroklortiazid. Men i

Vincent angina, også kjent som akutt nekrotiserende ulcerativ gingivitt, er en sjelden og alvorlig sykdom i tannkjøttet, karakterisert ved overdreven utvikling av bakterier inne i munnen, forårsaker infeksjon og betennelse, noe som fører til dannelse av sår og gingivalvevdød. Vanligvis behandles det med antibiotika, men det er også svært viktig å opprettholde en ordentlig munnhygiene, vaske tennene etter å ha spist og bruk alltid munnvann. Lær hvor

Idiopatisk trombocytopenisk purpura er en autoimmun sykdom hvor kroppens egne antistoffer ødelegger blodplater, noe som resulterer i en markert reduksjon av slike celler. Når dette skjer, har kroppen mer problemer med å stoppe blødning, spesielt når det gjelder sår og slag. På grunn av mangel på blodplater er det også svært vanlig at et av de første symptomene på trombocytopenisk purpura er det hyppige utseendet på lilla flekker på huden på forskjellige steder i kroppen. Avhengig av t

Alkaptonuri, også kalt ogronose, er en sjelden sykdom som er preget av en feil i metabolismen av aminosyrene fenylalanin og tyrosin på grunn av en liten mutasjon i DNA. Denne sykdommen oppstår på grunn av mangel på et enzym, homogentisat dioxygenase eller homogentisat oxygenase, som fører til akkumulering av homogenisinsyre, som er en mellomprodukt av metabolisme av disse aminosyrene, og som under normale forhold ikke er detekterbar i blodet. Sykd

Syklisk oppkastssyndrom er en sjelden sykdom som preges av perioder hvor personen bruker timer om gangen, spesielt oppkast når han er engstelig for noe. Dette syndromet kan forekomme hos mennesker i alle aldre, som er hyppigere hos barn i skolealderen. Dette syndromet har ingen kur og ingen spesifikk behandling, og det anbefales vanligvis av legen å bruke antiemetiske legemidler for å redusere svimmelhet og øke væskeinntaket for å unngå dehydrering. Vikti