Symptomer og diagnose av Crigler-Najjar syndrom

Crigler-Najjar syndrom er en genetisk sykdom i leveren som forårsaker akkumulering av bilirubin i kroppen, på grunn av endringen i enzymet som forvandler dette stoffet til eliminering gjennom galle.

Denne endringen kan ha forskjellig grad og form for manifestasjon av symptomene, derfor kan syndromet være type 1, mer alvorlig eller type 2, lettere og lettere å behandle.

Derfor kan bilirubin som ikke kan elimineres og akkumuleres i kroppen forårsake gulsott, forårsaker guling av hud og øyne, og risiko for leverskade eller forgiftning av hjernen.

Typer av syndrom og symptomer

Crigler-Najjar syndrom kan klassifiseres i 2 typer, som varierer etter graden av inaktivitet i leverenzymet som transformerer bilirubin, kalt gluconyltransferase, og også ved symptomer og behandling.

Crigler-Najjar syndrom type 1

Det er den mest alvorlige typen fordi det er totalt fravær av leveraktivitet for transformasjon av bilirubin, som akkumuleres i overskudd i blodet og forårsaker symptomer ved fødselen.

• Symptomer : Alvorlig gulsott siden fødselen, er en av årsakene til hyperbilirubinemi hos det nyfødte, og det er fare for leverskader og hjerneforgiftning kalt kernicterus, der det er desorientering, søvnighet, agitasjon, koma og dødsrisiko.

Lær mer om hvilke årsaker og hvordan du kan kurere typer hyperbilirubinemi hos nyfødte.

Crigler-Najjar syndrom type 2

I dette tilfellet er enzymet som forandrer bilirubin, betydelig redusert, selv om det fortsatt er tilstede, og selv om det er også alvorlig, er gulsott av mindre intensitet, og det er færre symptomer og komplikasjoner enn type 1-syndrom. forekommer også i episoder med forhøyet bilirubin.

• Symptomer : Gulsott av variabel intensitet, som kan være mild til alvorlig, og kan oppstå i andre år gjennom livet. Det kan også utløses etter litt stress i kroppen, for eksempel infeksjon eller dehydrering, for eksempel.

Til tross for risikoen for barnets helse og liv forårsaket av typene av dette syndromet, er det mulig å redusere mengden og alvorlighetsgraden av manifestasjonene med gjennomføring av behandlingen, med fototerapi eller til og med levertransplantasjon.

Hvordan blir diagnosen gjort?

Diagnosen Crigler-Najjar syndrom er laget av barnelege, gastro eller hepatolog, fra fysisk undersøkelse og blodprøver, som viser økt bilirubinnivå, samt evaluering av leverfunksjon, med AST, ALT og albumin, for eksempel.

Bekreftelsen av diagnosen er laget av DNA-tester eller til og med av en leverbiopsi, som er i stand til å differensiere typen av syndromet.

Hvordan er behandlingen ferdig?

Hovedbehandling for senking av bilirubin i kroppen i Crigler-Najjar syndrom type 1 er fototerapi med blått lys i minst 12 timer om dagen, noe som kan variere avhengig av behovet for hver person.

Fototerapi er effektiv fordi den bryter ned og forandrer bilirubin slik at den kan nå galgen og elimineres av kroppen. Denne behandlingen kan også ledsages av blodtransfusjoner eller bruk av bilirubinkelaterende legemidler, for eksempel kolestyramin og kalsiumfosfat, for å forbedre effektiviteten i noen tilfeller. Lær mer om indikasjoner og hvordan fototerapi virker.

Til tross for dette, når barnet vokser, er kroppen motstandsdyktig overfor behandlingen, fordi huden blir mer motstandsdyktig, blir nødvendig flere og flere timer med fototerapi.

For behandling av Crigler-Najjar syndrom type 2, utføres fototerapi i de første dagene av livet eller i andre aldre, kun som en komplementær form, siden denne type sykdom har et godt svar på behandlingen med stoffet Phenobarbital, som kan øke aktiviteten til leverenzymet som eliminerer bilirubin gjennom galle.

Imidlertid er endelig behandling for begge typer syndrom bare oppnådd med levertransplantasjon, der det er nødvendig å finne en kompatibel donor og ha fysiske forhold for kirurgi. Vet når det er angitt og hvordan levertransplantasjonen gjenopprettes.