Mosaikk er navnet gitt til en type genetisk defekt under utviklingen av embryoet inne i mors livmoder, hvor personen skjer for å ha 2 forskjellige genetiske materialer, en som er dannet av eggets forening med foreldrenes spermatozon, og en annen som oppstår på grunn av en mutasjon av en celle i løpet av utviklingen av embryoet.
Dermed vil personen utvikle en blanding av celler, med en prosentandel av normale celler og en annen prosentandel av celler med mutasjonen, som vist i følgende figur:
Hovedtrekk
Mosaicism skjer når en mutasjon skjer i en embryo celle, vanligvis tap eller duplisering av et kromosom, som får personen til å utvikle sin kropp med 2 typer celler og 2 typer genetisk materiale. Denne mutasjonen kan være av 2 typer:
- Germinal eller Gonadal : påvirker sæd eller eggløsninger, med endringer som kan overføres til barna. Noen eksempler på sykdommer forårsaket av bakterielle forandringer er Turners syndrom, ufullkommen osteogenese og hertugens muskeldystrofi;
- Somatisk: hvor cellene på alle andre steder i kroppen bærer denne mutasjonen, nemlig at personen kan eller ikke utvikler fysiske forandringer forårsaket av ham. Dermed avhenger det fysiske uttrykket av mutasjonen av hvilke og hvor mange celler i kroppen er påvirket. Somatisk mosaikk kan overføres fra foreldre til barn, og noen eksempler på sykdommer forårsaket er Downs syndrom og nevrofibromatose.
Blandet mosaikisme skjer imidlertid når personen er bærer av de to typer mosaikk, både spirende og somatisk.
Mosaikk er forskjellig fra chimerisme, for i denne situasjonen dupliseres det genetiske materialet til embryoet ved sammensmelting av to forskjellige embryoer, som blir en. Lær mer om denne situasjonen i chimerism.
Konsekvenser av mosaikk
Selv om mange tilfeller av mosaikk ikke forårsaker symptomer eller noen konsekvens for helsen til personen, kan denne situasjonen forårsake flere komplikasjoner og sykdommer for personen som bærer, og noen eksempler er:
- Predisposisjon til kreft;
- Endringer i vekst;
- Predisposisjon til spontane aborter;
- Endringer i mønsteret av hudpigmentering;
- Heterokromia okular, hvor personen kan ha ett øye med hver farge;
- Downs syndrom;
- Turners syndrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne muskeldystrofi;
- McCune-Albright Syndromes;
- Pallister-Killian syndrom;
- Proteus syndrom.
I tillegg har det blitt observert at mosaikkismen øker predisposisjonen til degenerative nevrologiske sykdommer, for eksempel Alzheimers eller Parkinsons.
