sykdomsgenetikk

Downs syndrom er en genetisk lidelse preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom, som får barnet til å bli født med spesifikke egenskaper, som for eksempel kort vekst, øynene er trukket opp og en stor, tung tunge. Finne ut mer

Behandlingen av epilepsi bør indikeres av nevrologen i henhold til hyppigheten og intensiteten av angrepene, og bruk av medisiner eller elektrostimulering kan for eksempel anbefales. Se flere detaljer om behandlingen for epilepsi

Hva det er: Angelman syndrom er en genetisk og nevrologisk sykdom som er preget av kramper, frakoblede bevegelser, intellektuell retardasjon, fravær av tale og overdreven latter. Barn med dette syndromet har stor munn, tunge og kjeve

Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker gutter og kan forårsake fysiske egenskaper som brystforstørrelse og høy stemme.

Hemokromatose er en sykdom preget av overflødig jern i kroppen, som avleires i organene og kan forårsake symptomer som tretthet, kroppssmerter, skrumplever og hjerteforandringer, for eksempel. Forstå hva som er hemokromatose, symptomer og hvordan

Mosaikk er en type genetisk svikt, der personen bærer to genetiske materialer i kroppen sin. Forstå hvordan det skjer og sykdommene det forårsaker

Epilepsi er en sykdom som påvirker nervesystemet, og den har en kur. Hvis pasienten blir diagnostisert tidlig og legen foreskriver den mest passende medisinen for ham og han følger instruksjonene sine riktig, kan krisene stoppe. En annen

Fysioterapeut indikerer øvelser som kan gjøres for å hjelpe barnet med Downs syndrom med å holde hodet, rulle, stå og gå.

Prader-Willi syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker atferdsendringer, utviklingsforsinkelse og overdreven sult.

Hva det er: Apert Syndrome er en genetisk sykdom preget av misdannelse i ansikt, hodeskalle, hender og føtter. Hodeskallebenet lukkes tidlig, og gir ikke plass til at hjernen utvikler seg, noe som forårsaker overdreven press på den

Fragile X syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i X-kromosomet som forekommer hyppigere hos gutter, og genererer egenskaper som et langstrakt ansikt og store ører. Lær mer om syndromet, dets egenskaper og behandling

Von Willebrands sykdom er en genetisk sykdom preget av mangel på en koagulasjonsfaktor, som for eksempel resulterer i blødning og økt menstruasjonsstrøm. Forstå hva Von Willebrands sykdom er, symptomer og hvordan behandling gjøres

Polydactyly er en misdannelse som oppstår når en eller flere ekstra fingre blir født i hånden eller foten og kan diagnostiseres når babyen danner seg under graviditeten. Det kan være forårsaket av genetiske endringer overført fra far til sønn. Finne ut mer

Albinisme er forårsaket av en genetisk mutasjon, som forårsaker mangel på farge i hud, øyne eller hår. Se hva som forårsaker denne sykdommen og hvilke forholdsregler du må ta