sjeldne deseaser

Tetra-Amelia syndrom er en svært sjelden genetisk sykdom som fører til at barnet blir født uten armer og ben, og kan forårsake andre misdannelser i skjelettet, ansiktet, hodet, hjertet, lungene, nervesystemet eller kjønnsområdet. Denne genetiske forandringen kan diagnostiseres selv under graviditet, og derfor kan fødselslegen anbefale å utføre abort, avhengig av alvorlighetsgraden av de identifiserte misdannelsene, da mange av disse misdannelsene kan bringe barnets liv i fare etter fødselen. Selv om

Renal angiomyolipom er en sjelden og godartet nyretumor som vanligvis ikke har noen symptomer før den er stor nok til å skade nyren. Selv om det ikke er kreft, kan angiomyolipom derfor være et alvorlig problem, spesielt hvis det er større enn 4 cm, da det kan forringe nyrens funksjon eller forårsake alvorlig blødning. Selv

For å kontrollere og sameksistere bedre med den velkjente middelhavsfeberen, som vanligvis oppstår i barndommen, anbefales det å konsultere en barnelege, fordi selv om det ikke finnes noen kur, kan sykdommen styres med behandling som må gjøres under livet slik at sykdomskriser er sjeldne. Når det gjelder mistenkt middelhavsfamiliefeber, når barnet har feber, smerte i magen, brystet og leddene, er det derfor viktig å utføre blodprøver for å identifisere mutasjonen som forårsaker sykdommen og for å bekrefte diagnosen, spesielt hvis det er tilfeller av sykdom i familien. Behandling

Crouzons syndrom, også kjent som kraniofacial dysostose, er en sjelden tilstand der det er for tidlig lukking av kraniet suturer, som fører til ulike kraniale og ansiktsdeformiteter. Disse deformiteter kan også generere endringer i andre kroppssystemer som visjon, hørsel eller pust, noe som gjør det nødvendig å utføre korrigerende operasjoner gjennom livet. Ved mi

Gauchersykdom er en sjelden genetisk sykdom preget av en enzymatisk mangel som forårsaker at fettstoffer i celler blir deponert i ulike organer i kroppen, som lever, milt eller lunge, samt ben- eller benmarg bein. Således, avhengig av det berørte stedet og andre egenskaper, kan sykdommen deles inn i tre typer: Gaucher sykdom type 1 - ikke-neuropatisk: den er den vanligste formen og påvirker både voksne og barn, med langsom progresjon og mulig normalt liv med riktig medisinering; Gaucher sykdom type 2 - akutt nevropatisk form: påvirker babyer, og er vanligvis diagnostisert opp til 5 måneder, som

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en nevrologisk og degenerativ sykdom som påvirker kroppens nerver og ledd, forårsaker vanskeligheter eller umulighet for å gå og svake for å holde gjenstander med hendene. Ofte, de som har denne sykdommen, trenger å bruke rullestol, men kan leve mange år og beholde sin intellektuelle kapasitet. Behan

Progressiv ossifying fibrodysplasi, også kjent som FOP, progressiv ossifying myositis eller steinsmannssyndrom, er en svært sjelden genetisk sykdom som forårsaker kroppens myke vev, for eksempel ledbånd, sener eller muskler, for sakte å bli til bein, hindrer kroppsbevegelser og forårsaker sterke endringer i kroppsbilde. I de

Niemann-Pick-sykdommen består av en gruppe svært sjeldne genetiske syndromer som er arvet i samme familie og som forårsaker lipidakkumulering i noen organer som for eksempel hjernen, milten eller leveren. Avhengig av de berørte organene og symptomene, kan Niemann-Pick-sykdommen deles inn i tre hovedgrupper: Type A : er den mest alvorlige typen og oppstår vanligvis i de første månedene av livet, noe som reduserer overlevelse til ca 4 til 5 år; Type B : er en mindre alvorlig type A som tillater overlevelse til voksen alder. Type C

Adrenoleukodystrofi er en sjelden genetisk sykdom knyttet til X-kromosomet som når binyrene, nervesystemet og testene. Sykdommen påvirker menn spesielt og kan manifestere seg i alle aldre. Adrenoleukodystrofi forandrer myelin, et protein som er tilstede i den hvite delen av nervesystemet. Nervesystemet fungerer som en slags elektrisk krets, og myelin har funksjonen til å isolere nervecellene fra denne kretsen. N

Dårlig fisk lukt syndrom, også kalt trimethylaminuria, er preget av en sterk lukt som ligner på fisk i kroppssekretjoner som svette, spytt, urin og vaginale sekresjoner. Tiltak som hyppig bading, bytte av klær hele dagen og bruk av sterke parfymer hjelper ikke alltid med å forbedre lukten, siden behandlingen av denne sykdommen skjer hovedsakelig gjennom dietten, slik at forbruket av mat som fisk og egg unngås. symp

Kimimerisme er en svært sjelden genetisk defekt som oppstår når en person bærer mer enn 1 type DNA i kroppen. Vanligvis forårsaker denne endringen ikke symptomer, men det kan være endringer som asymmetrier og deformitet i bærerens kropp eller i sjeldnere tilfeller hermafroditisme. Denne situasjonen er forskjellig fra mosaikk, der personen kan presentere genetiske endringer, som skyldes en mutasjon i det genetiske materialet. Lær h

Weaver syndrom er en sjelden genetisk tilstand hvor barnet vokser veldig fort gjennom barndommen, men har forsinkelser i intellektuell utvikling, samt å ha karakteristiske ansiktsfunksjoner, for eksempel et stort panne og brede øyne, for eksempel. I noen tilfeller kan noen barn også ha deformiteter i ledd og ryggrad, i tillegg til svake muskler og slap hud. D

Ohtahara syndrom er en sjelden type epilepsi som vanligvis forekommer hos spedbarn yngre enn 3 måneder, og er derfor også kjent som infantil epilepsi encefalopati. De første anfallene av denne type epilepsi oppstår vanligvis i løpet av den siste trimesteren av graviditeten, fortsatt i livmoren, men kan også forekomme i løpet av de første 10 dagene av babyens liv, og blir preget av ufrivillige muskelkontraksjoner som lar bena og armerne stive for noen sekunder. Selv o

Dværgisme er en konsekvens av et hormonelt eller medisinsk problem som får kroppen til å ikke vokse og utvikle seg som den burde, forårsaker at personen har en maksimal høyde på 1, 47 m og kalles en dverg, selv om en person med lavt Stature "er det mest aksepterte uttrykket. Det er to hovedtyper av dvergisme, som inkluderer: Proportional eller hypofyse dwarfisme : alle deler av kroppen er mindre enn normalt og ser ut til å være proporsjonal med høyden; Disproportional eller achondroplastisk nerve : Noen deler av kroppen er lik eller større enn forventet, noe som skaper en følelse av dispro

Richieri-Costa Pereira syndrom er en ekstremt sjelden sykdom som oppstår på grunn av genetiske endringer i kromosom 17 av noen babyer, noe som fører til utvikling av anomalier i ansikt og strupehode, samt deformasjoner i føtter og hender. Denne sykdommen ble først identifisert i Brasil i 1992 på et USP-sykehus, og til dags dato er det bare identifisert 20 barn med denne typen genetisk mutasjon. Selv

Hypermensi, også kjent som et meget overordnet selvbiografisk minnesyndrom, er et sjeldent syndrom, og bærere er allerede født med det, og de glemmer nesten ingenting i livet, inkludert detaljer som navn, datoer, landskaper og ansikter. For å bekrefte dette syndromet, er det nødvendig å utføre tester av kognisjon og minne, inkludert flere spørsmål om tidligere hendelser. Persone

Sklerosteose, også kjent som granittbein sykdom, er en sjelden genetisk mutasjon som forårsaker overdreven beinvekst. Denne mutasjonen forårsaker bein, i stedet for å avta i tetthet gjennom årene, for å bli tykkere og tettere, blir sterkere enn granitt. Således forhindrer sclerosteose utbruddet av bein sykdommer som osteoporose, men forårsaker andre endringer, for eksempel økt trykk inne i skallen, som, hvis de ikke behandles, kan være livstruende. Viktigst

Berardinelli-Seipe syndrom, også kjent som generalisert medfødt lipodystrofi, er en sjelden genetisk sykdom kjennetegnet ved funksjonsfeil av fettceller i kroppen, slik at det ikke er normal opphopning av fett i kroppen, siden den lagres i andre som lever og muskel. En av hovedtrekkene i dette syndromet er utviklingen av alvorlig diabetes som vanligvis begynner i puberteten, rundt 8 til 10 år, og bør behandles med en diett som er lav i fett og sukker og med medisiner som bidrar til å kontrollere diabetes og høyt kolesterol. symp

Hanhart syndrom er en svært sjelden sykdom som er preget av total fravær av deler av armer, ben eller fingre, og denne tilstanden kan oppstå samtidig på tungen. Årsakene til Hanharts syndrom er genetiske, selv om faktorene som fører til disse forandringene i individets gener ikke forklares. Hanhart syndrom har ingen kur , men plastikkirurgi kan bidra til å rette opp lemfeil. Hanha

Williams-Beuren syndromet er en sjelden genetisk sykdom, hvis hovedegenskaper er svært vennlig, hyper-sosial og kommunikativ oppførsel av barnet, selv om den presenterer hjerte-, koordinasjons-, balanse-, psykisk-retardasjon og psykomotoriske problemer. Dette syndromet påvirker produksjonen av elastin, påvirker elastisiteten i blodårene, lungene, tarmene og huden. Bar