Dystrophic epidermolysis bullosa, også kjent som dystrophic bullous dermatitis, er en alvorlig hudsykdom som er arvelig og skyldes mutasjoner i gener som er ansvarlige for å danne proteiner som tillater sammenhengen mellom lagene i huden.
Disse defektene i proteinene i huden, gjør bærerne av denne sykdommen utviklet, fra de første dagene eller månedene av livet, hudlesjoner, blærer og arr, i hvilken som helst del av kroppen, inkludert munn og spiserør, og deformiteter i føtter og hender, noe som i stor grad påvirker livskvaliteten til den berørte personen.
Selv om det ikke er noen kur, involverer epidermolysis bullosa behandling sårpleie, ernæring og smertekontroll, og kirurgi kan indikeres i tilfeller av arrdannelse som forringer bevegelse eller evne til å svelge.
Kilde: Senter for sykdomskontroll og forebygging
Viktigste symptomer
I dystrophic bullous dermatitis oppstår hudlidelser på grunn av mindre slag, gnister eller riper på huden, noe som er ekstremt skjøre og får lagene til å skrelle lett. Hovedtegnene og symptomene er:
- Blæring av huden;
- Rød og skjellete hud;
- Utseende av arr på huden;
- Smerte, som kan være veldig intens, når lesjonene oppstår;
- Negle tap;
- Deformiteter i hender, føtter og ledd;
- Innsnevring av spiserøret, noe som gjør det vanskelig å svelge mat;
- anemi,
- Vekstretardering.
Blærene kan spre seg gjennom hele kroppen og øke størrelsen, noe som gjør det vanskelig å helbrede og øke sjansene for infeksjon.
I tillegg til huden kan andre organer i kroppen bli påvirket av dystrophic bullous dermatitt, og de viktigste er tennene, tarmkanalen, luftveiene, urinveiene, øynene og blodkarene, spesielt hos personer som utvikler mer alvorlige former av sykdommen.
Hvordan bekrefte
Diagnosen av dystrophic bullous dermatitis er laget av en hudlege ved analyse av pasientens symptomer og hudlidelser. Imidlertid er diagnosen bekreftet ved screening for mutasjoner i genet.
Forstå hvordan den dermatologiske undersøkelsen som oppdager hudlesjoner er gjort.
Hva er typene
Dystrofisk epidermolyse bullosa kan differensieres i to typer, i henhold til typen av genetisk forandring som oppstår det og form for overføring fra foreldre til avkom:
- Epidermolysis bullosa recessiv dystrophic (variant av Hallopeau-Siemens), som overføres når begge foreldrene er bærere av genet og er mer alvorlige;
- Epidermolysis bullosa dominant dystrophic (Cockayne-Touraine sykdom), som kan overføres når bare en av foreldrene bærer det defekte genet, men har et lettere klinisk bilde.
I tillegg til dystrofisk epidermolysis bullosa finnes det andre typer epidermolysis bullosa, kalt enkelt og forgrenet, noe som også forårsaker ekstrem skjøthet og utseende av hudskader, men presenterer noen forskjeller. Forstå bedre forskjellene mellom typene epidermolyse bullosa og hvordan å behandle.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Dystrophic bullous dermatitis har ingen kur, men det er mulig å behandle sårene for ikke å smitte, og daglig dressing bør utføres på huden for å holde dem fri for mikroorganismer og legge til rette for utvinning. I tillegg anbefales bruk av analgetiske eller antiinflammatoriske legemidler som bekjemper smerte.
Behandling med kirurgi kan være nødvendig når lesjonene forårsaker arr som forstyrrer estetikk og velvære hos den berørte personen, da de kan føre til endringer i evnen til å svelge mat eller kontrakturer i føtter, hender eller ledd i kroppen.
