Arvelig sfærocytose er en type anemi forårsaket av ødeleggelse av røde blodlegemer, en hemolytisk anemi. Det oppstår på grunn av medfødte defekter i membranene i de røde blodcellene, som til slutt blir mindre og mindre resistente enn vanlig, og blir lett ødelagt av milten.
Spherocytose er en arvelig sykdom som følger med personen fra fødselen, men den kan utvikle seg med anemi av variabel alvorlighetsgrad, slik at det i noen tilfeller ikke kan forårsake symptomer eller i andre tilfeller kan forårsake intens blekking, tretthet, gulsott, utvidelse av milten og utviklingsendringer.
Selv om det ikke er noen kur, behandles sfærocytose av hematologen, og folsyreutskifting kan angis og i de alvorligste tilfellene som kompromitterer utviklingen eller forårsaker mange symptomer, er den viktigste måten å kontrollere sykdommen, å trekke ut milt ved kirurgi.
Hva forårsaker spherocytose
I sfærocytose forårsaker en genetisk og arvelig forandring endringer i mengden eller kvaliteten på proteiner som danner membranene i blodrøde blodlegemer, populært kjent som røde blodlegemer.
Endringer i disse proteinene forårsaker tap av stivhet og beskyttelse av den røde blodcellemembranen, noe som får dem til å bli skjøre og av mindre størrelse, selv om innholdet er det samme, og danner mindre røde blodceller med avrundet aspekt og mer pigmentert.
Anemi oppstår fordi spherocytene, som de kalles deformerte røde blodceller i sfærocytose, vanligvis blir ødelagt i milten, spesielt når endringene er viktige og det er tap av fleksibilitet og motstand for å passere gjennom blodmikrocirkulasjonen av dette organet.
Hvordan identifisere
Spherocytose kan klassifiseres som mild, moderat eller alvorlig. Dermed kan personer med mild sfærocytose ikke presentere noen symptomer, mens de med moderat til alvorlig sfærocytose kan gi varierende grader av tegn og symptomer som:
- Vedvarende anemi
- blekhet;
- Tretthet og intoleranse mot fysisk trening;
- Økt bilirubin i blodet og gulsott, som er gulaktig fargestoff i huden og slimhinner. Forstå hva som er og hva som kan forårsake gulsot;
- Dannelse av galleblærsten i galleblæren;
- Økt miltstørrelse.
Sjekk etter andre tegn og symptomer som kan indikere forskjellige typer anemi.
For å diagnostisere arvelig sfærocytose, i tillegg til den kliniske evalueringen, kan hematologen be om blodprøver som hemogram, retikulocyttantall, bilirubindosering og perifer blodspredning, som viser endringer som tyder på denne typen anemi. Også angitt er den osmotiske sårbarhetsprøven, som måler resistansen til den røde cellemembranen.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Arvelig sfærocytose har ingen kur, men hematologen kan indikere behandlinger som kan lindre forverring av sykdommen og symptomene, avhengig av pasientens behov. For personer som ikke har symptomer på sykdommen, er det ikke nødvendig med spesifikke behandlinger.
Folsyreutskifting anbefales fordi på grunn av økt nedbrytning av røde blodlegemer, er dette stoffet mest nødvendig for dannelsen av nye celler i margen.
Hovedformen for behandling er fjerning av milten ved kirurgi, som vanligvis er indikert hos barn over 5 eller 6 år med alvorlig anemi, for eksempel dem med hemoglobin under 8 mg / dL på blodtallet, eller under 10 mg / dl hvis det er viktige symptomer eller komplikasjoner som stein i galleblæren. Kirurgi kan også gjøres på barn som har utviklingsforsinkelser.
Personer som opplever tilbaketrekking av milten, er mer sannsynlig å utvikle visse infeksjoner eller trombose, slik at vaksiner som anti-pneumokokk og bruk av ASA er nødvendig for å kontrollere blodpropp. Sjekk hvordan kirurgi utføres for fjerning av milten og nødvendig omsorg.
