Prader-Willi syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker problemer med metabolisme, atferdsendringer, muskelflaccitet og utviklingsforsinkelse. I tillegg er en annen svært vanlig funksjon fremveksten av overdreven sult etter to års alder, noe som til slutt kan føre til fremveksten av fedme og diabetes.
Selv om dette syndromet ikke har noen kur, er det noen behandlinger, som ergoterapi, fysioterapi og psykoterapi som kan bidra til å redusere symptomene og gi bedre livskvalitet.
Hovedtrekk
Egenskapene til Prader-Willi syndrom varierer sterkt fra barn til barn og er generelt forskjellige i henhold til alder:
Babyer og barn opptil 2 år
- Muskel svakhet : fører vanligvis til at armene og beina ser veldig slank ut;
- Sværhetsproblemer : Det skjer på grunn av muskelsvikt som forhindrer barnet i å trekke melken.
- Apati : Barnet virker konstant sliten og med lite respons på stimuliene;
- Uutviklede kjønnsorganer : liten eller ikke-eksisterende.
Barn og voksne
- Overdreven sult : Barnet spiser stadig og i stor mengde, i tillegg til å gå ofte og ser etter mat i skapene eller i skuffen;
- Forsinkelse i vekst og utvikling : Det er vanlig at barnet blir lavere enn normalt og har mindre muskelmasse;
- Vanskelighetslæring : Ta mer tid til å lære å lese, skrive eller til og med løse daglige problemer;
- Taleproblemer : forsinket artikulasjon av ord, selv i voksen alder;
- Misdannelser i kroppen : som små hender, skoliose, endringer i hofteform eller mangel på farge i hår og hud.
I tillegg er det fremdeles svært vanlig å utvikle atferdsproblemer som hyppig sinne, repeterende rutiner eller aggressiv atferd når noe blir nektet, spesielt når det gjelder mat.
Hva forårsaker syndromet
Prader-Willi syndrom oppstår når det er en forandring i gener av et segment på kromosom 15, som kompromitterer hypothalamusens funksjoner og utløser symptomene på sykdommen siden barnets fødsel. Normalt er kromosomsendringen arvet fra foreldrene, men det er også tilfeller hvor det skjer tilfeldig.
Diagnose er vanligvis gjort ved observasjon av symptomer og genetisk testing, indisert for nyfødte med lav muskelton.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandling av Prader-Willi syndrom varierer etter barnets symptomer og karakteristika, slik at det kan være behov for et team av flere medisinske spesialiteter, da det kan være behov for forskjellige behandlingsteknikker, for eksempel:
- Bruk av veksthormon : Det brukes vanligvis hos barn for å stimulere vekst, og kan forhindre kort statur og forbedre muskelstyrken.
- Ernæringskonsultasjon : Hjelper med å kontrollere sultimpulser og gir bedre muskelutvikling ved å gi de nødvendige næringsstoffene;
- Seksuell hormonbehandling : brukes når det er en forsinkelse i utviklingen av barnets seksuelle organer;
- Psykoterapi : bidrar til å kontrollere barnets atferdsendringer, samt forhindre utbruddet av sultimpulser.
Mange andre former for terapi kan også brukes, som vanligvis anbefales av barnelege etter å ha observert egenskapene og atferdene til hvert barn.
