sykdomsgenetikk

Finn ut hvilke tester som trengs, hvordan er mat, skole, utvikling og andre vanlige spørsmål om personen med Downs syndrom.

"Mild autisme " er et uttrykk som brukes til å beskrive en person som har noen endringer i autismespekteret, men som kan gjøre nesten alle daglige aktiviteter. Forstå hvilke tegn som kan indikere tilstedeværelsen av mild autisme

Alopecia areata tilsvarer sirkulært hårtap som hovedsakelig forekommer i hodebunnen. Det er mulig at håret vil vokse tilbake på plass så lenge riktig behandling under hudlege er gjort. Forstå hva

Gilberts syndrom er en genetisk sykdom preget av tilstedeværelse av en mutasjon i enzymet som er ansvarlig for nedbrytningen av bilirubin, noe som fører til akkumulering i blodet og gir huden og øynene et gulaktig utseende. Forstå mer om hva

Behandlingen av autisme er i stand til å forbedre kommunikasjon, konsentrasjon og redusere repeterende bevegelser, og forbedrer dermed livskvaliteten til den autistiske personen. Barnelege forklarer de viktigste behandlingsformene som brukes og hvordan man skal ta vare på det autistiske barnet

Nevrofibromatose er en sjelden sykdom som manifesterer seg rundt 15 år og som forårsaker utseendet på små knuter på huden. Forstå hva nevrofibromatose er, hvorfor det skjer og hvordan behandling kan gjøres

Autisme er et syndrom preget av problemer i kommunikasjon, sosialisering og atferd, vanligvis diagnostisert mellom 2 og 3 år. Forstå bedre hva autisme er, dens symptomer, mulige årsaker og behandling

Dyspraxia er en tilstand som forårsaker problemer med å planlegge og koordinere kroppsbevegelser. Det forekommer hos barn, men kan også påvirke voksne.

Pseudohermaphroditism, også kjent som tvetydige kjønnsorganer, er en tilstand der barnet blir født med kjønnsorganer som ikke er åpenbart mannlige eller kvinnelige. Se hvordan du identifiserer hovedegenskapene hos gutter, jenter

Albinisme er forårsaket av en genetisk mutasjon, som forårsaker mangel på farge i hud, øyne eller hår. Se hva som forårsaker denne sykdommen og hvilke forholdsregler du må ta

Nevrofibromatose har ingen kur, så det anbefales å overvåke pasienten og utføre årlige undersøkelser for å vurdere sykdomsutviklingen og risikoen for komplikasjoner. I noen tilfeller kan nevrofibromatose behandles ved kirurgi

Cystisk fibrose hos babyen kan identifiseres ved å vurdere tegn og symptomer som presenteres og resultatene av laboratorietester. Forstå hvordan du vet om det er cystisk fibrose, hva symptomene er og hvordan behandlingen skal gjøres

Kallmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en forsinkelse i puberteten og en reduksjon eller fravær av lukt, på grunn av mangel på produksjonen av gonadotropinfrigivende hormon. Se hvilke årsaker og symptomer og hvordan det gjøres

Polydactyly er en misdannelse som oppstår når en eller flere ekstra fingre blir født i hånden eller foten og kan diagnostiseres når babyen danner seg under graviditeten. Det kan være forårsaket av genetiske endringer overført fra far til sønn. Finne ut mer

Finn ut hvilke øvelser foreldre kan gjøre hjemme for å hjelpe en baby med Downs syndrom å snakke.

Hva det er: Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk sykdom, som kompromitterer immunforsvaret som involverer T- og B-lymfocytter, og blodceller som hjelper til med å kontrollere blødning, blodplater. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom symptomer

Kranial ansiktsstenose er en genetisk endring som får hodebenene til å lukkes før forventet tid, noe som genererer noen endringer i babyens hode og ansikt, noe som vil kreve noen operasjoner i barndommen.

Myotonisk dystrofi er en genetisk sykdom, også kjent som Steinerts sykdom, preget av vanskeligheter med å slappe av musklene etter en sammentrekning. Noen personer med denne sykdommen synes det er vanskelig å løsne en dørhåndtak eller avbryte en

Patau syndrom er en genetisk sykdom preget av trisomi av kromosom 13, som forårsaker misdannelser hos babyen. Lær mer om Patau syndrom, hovedegenskaper, hvordan diagnosen stilles og hvordan behandlingen gjøres

Dette er en svært sjelden tilstand, men det kan skje under graviditet, noe som fører til mangel på lemmer og andre misdannelser hos babyen.